新疆網(wǎng)訊（記者吳治杰 通訊員秦紫荊）夜色如墨，車燈也難以穿透黑暗的重重包圍。高速路上，一輛從克拉瑪依駛出的120救護(hù)車一路疾馳奔向?yàn)豸斈君R。車廂內(nèi)是神色緊張而又略顯疲憊的醫(yī)護(hù)人員，病床上躺著一名臉色蒼白的男孩。家屬急切的聲音在救護(hù)車內(nèi)回蕩——“司機(jī)，麻煩你再開快點(diǎn)。”

這一幕雖然發(fā)生在兩周之前的一個(gè)深夜，但是對于克拉瑪依居民陳生（化名）來說——恍如昨日。

他說：“如果不是北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院羅新輝副院長團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)診斷出罕見病，順利搶救回我的孩子，那個(gè)夜晚將會(huì)把我們整個(gè)家庭帶入深淵?！?/p>

一場奇怪的感冒

事情還要從7月19日說起。

這一天，陳生發(fā)現(xiàn)2歲9個(gè)月的兒子失去了活力，病懨懨地打不起精神，一摸孩子額頭，手掌發(fā)燙。他認(rèn)為孩子只是普通感冒，連續(xù)兩天給孩子服用了退燒藥，但是兩天都是退燒之后又發(fā)燒。

21號早晨，孩子病情突然發(fā)生變化，一個(gè)上午嘔吐了五六次。中午下班時(shí)間，陳生從家人口中得知孩子情況后，馬上帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。

經(jīng)過醫(yī)院檢查，確診孩子并不是感冒，而是酸中毒和胃炎。對癥治療后，孩子病情暫時(shí)得到了控制，但體內(nèi)各項(xiàng)指標(biāo)不容樂觀，考慮到酸中毒危險(xiǎn)因素有很多，需要盡快診斷清楚。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院主管醫(yī)生的建議下，7月22日，陳生點(diǎn)名申請北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院黨委委員、副院長羅新輝的遠(yuǎn)程會(huì)診。

在新疆兒內(nèi)科疑難危重癥和罕見病領(lǐng)域中，羅新輝頗具權(quán)威。早在2018年，她牽頭成立并負(fù)責(zé)“新疆兒科疑難危重?？坡?lián)盟”，還同時(shí)擔(dān)任新疆醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病副主任委員。

一次及時(shí)的會(huì)診

接到遠(yuǎn)程會(huì)診邀請時(shí)，已是晚上八點(diǎn)。這個(gè)時(shí)間的邀請，情況一定不簡單，羅新輝立刻趕到了辦公室。

羅新輝聽完情況介紹，看完孩子各項(xiàng)檢查單，便心知不妙——各項(xiàng)征兆指明，孩子現(xiàn)在正處于某類疾病的發(fā)病早期。目前經(jīng)過治療后孩子的癥狀暫時(shí)得到抑制，但風(fēng)平浪靜下卻是兇險(xiǎn)病情的蓄勢待發(fā)。孩子血液PH值只有6.8，屬于嚴(yán)重異常，需要緊急處理。孩子感染了三天，但沒有發(fā)生腹瀉，血糖也正常，這種酸中毒的表現(xiàn)既不合常規(guī)，也太不正常。

根據(jù)化驗(yàn)單、血常規(guī)、孩子心率、體循環(huán)情況以及向家屬詢問既往病史，羅新輝推斷——孩子的病因與兒童遺傳代謝病有密切關(guān)聯(lián)，兒童遺傳代謝病種類繁多，想要立刻確診并不容易。倘若不能及時(shí)診斷，醫(yī)院就無法采取有效的治療手段，孩子目前處于嚴(yán)重的酸中毒狀態(tài)，他的細(xì)胞無法吸收能量，隨時(shí)會(huì)有生命危險(xiǎn)。

此外，兒童代謝疾病還會(huì)伴隨孩子終身，目前孩子因?yàn)楦腥酒谡幱诖x危象中，是篩查血液、尿液串聯(lián)質(zhì)譜的一個(gè)有利時(shí)機(jī)，若孩子感染自愈，就很難在這次治療中確診病因。綜合各種因素，羅新輝建議患兒需連夜轉(zhuǎn)院。

一份精準(zhǔn)的診斷

羅新輝告訴記者：“我當(dāng)時(shí)非常確信孩子的病癥表現(xiàn)與遺傳代謝有關(guān)，考慮到深夜轉(zhuǎn)院可能帶來的安全隱患，以及給病患家屬造成的巨大壓力。我們立即為患兒家屬開通綠色就診通道，并啟動(dòng)了線上院內(nèi)會(huì)診，邀請了醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科郭紅主任，PICU依帕古力·斯米江副主任，古麗比亞·卡合曼副主任醫(yī)師和崔燕飛、高年主治醫(yī)師專家團(tuán)隊(duì)，就患兒病情、收治事項(xiàng)等細(xì)節(jié)進(jìn)行充分溝通，做好迎接患兒各項(xiàng)準(zhǔn)備工作?！?/p>

7月23日凌晨4時(shí)許，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)護(hù)人員的一路照護(hù)下，120救護(hù)車順利抵達(dá)，做好準(zhǔn)備的醫(yī)護(hù)人員迅速將患兒送入PICU病房，并完善相關(guān)檢查，同時(shí)收集孩子血液樣本送交基因檢測。

雖然暫時(shí)沒有弄清病因，但經(jīng)驗(yàn)豐富的羅新輝團(tuán)隊(duì)判斷孩子的細(xì)胞線粒體某個(gè)酶出現(xiàn)問題，導(dǎo)致身體有氧代謝障礙，細(xì)胞無法吸取能量，一定是遺傳性代謝病引起。醫(yī)院采取了“雞尾酒療法”，將細(xì)胞線粒體需要的這些營養(yǎng)物質(zhì)，從旁路供給，從而讓身體機(jī)能逐漸恢復(fù)正常。

經(jīng)過羅新輝團(tuán)隊(duì)的精心治療，孩子從危險(xiǎn)中擺脫。兩天后，孩子就順利出院。

陳生告訴記者：“孩子在醫(yī)院迅速明確診斷為罕見遺傳性代謝疾病，并得到了精準(zhǔn)治療，所以很快擺脫危險(xiǎn)。八天后我們收到了基因檢測報(bào)告，證實(shí)孩子確實(shí)是罕見遺傳代謝疾病。我們對北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院羅新輝副院長團(tuán)隊(duì)的專業(yè)能力表示深深的嘆服，更對他們救死扶傷的精神表示深深感謝。正是因?yàn)樗麄兊募?xì)心負(fù)責(zé)、對疑難罕見病的專業(yè)判斷和精準(zhǔn)治療，拯救了我們孩子的生命，也拯救了我們的家庭。”

羅新輝說：“世界上的罕見病有7000多種，患病人數(shù)少，所以診斷很難。這個(gè)孩子確診為丙酮酸羧化酶缺乏癥，是一種罕見的遺傳性代謝疾病?；純阂蜻@種疾病突然發(fā)作，導(dǎo)致體內(nèi)乳酸堆積、能量代謝障礙，生命垂危。這種疾病只要夫妻任何一方有缺陷基因攜帶，孩子就有幾率遺傳。典型癥狀包括肌張力低下、發(fā)育遲緩和代謝性酸中毒，如果不能及時(shí)獲得治療，孩子會(huì)出現(xiàn)腦損傷、神經(jīng)損傷，嚴(yán)重者可以導(dǎo)致患兒死亡?！?/p>

一個(gè)重要的體系

羅新輝告訴記者，這個(gè)罕見病患兒是第一次發(fā)病，明確診斷非常關(guān)鍵，以后家庭和患兒自身在做健康管理時(shí)，避開禁忌事項(xiàng)，就能跟正常孩子一樣成長。當(dāng)然，在以后的日子里，這個(gè)孩子還可能會(huì)生病，還會(huì)受到病毒感染，但是因?yàn)橛辛嗣鞔_診斷，后續(xù)醫(yī)生在給他治療的時(shí)候就會(huì)少走彎路，及時(shí)給予規(guī)范治療，避免很多風(fēng)險(xiǎn)因素。

羅新輝說：“罕見病患兒早診斷、早受益，只要明確了病因，家庭和當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就能按照罕見病的治療指南進(jìn)行長期有效的疾病管理，構(gòu)建罕見病三級診療體系事關(guān)許多罕見病患兒家庭的健康與幸福?！?/p>

2019年自治區(qū)衛(wèi)生健康委組織自治區(qū)專家研究制定了《自治區(qū)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建設(shè)管理實(shí)施方案》。由自治區(qū)人民醫(yī)院牽頭和5家醫(yī)院協(xié)作組建了自治區(qū)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。隨著罕見病診療管理工作的持續(xù)深入開展，自治區(qū)衛(wèi)健委逐步擴(kuò)大了協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院，并加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

近年來，在新疆罕見病防治工作中，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院將罕見病診療作為兒科服務(wù)能力建設(shè)的重點(diǎn)，培養(yǎng)出羅新輝、孫巖、郭紅等多位罕見病專家型人才以及一批專業(yè)骨干團(tuán)隊(duì)。2021年至2025年上半年，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院23個(gè)科室共收治疑難罕見病患者累計(jì)962人，診斷并治療疑難罕見病病種97個(gè)。

近兩年來，國家衛(wèi)生健康委規(guī)劃發(fā)展與信息化司指導(dǎo)的罕見病“生機(jī)計(jì)劃”項(xiàng)目，以及中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目，均連續(xù)在北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院落地推進(jìn)，多方共建罕見病診療體系。

醫(yī)院通過遠(yuǎn)程專家會(huì)診、科技賦能、智慧醫(yī)療等手段，推進(jìn)數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病患兒‘一次就診、全程管理、一生受益’全生命周期管理模式。大幅度提升兒童罕見病的確診效率，降低罕見病患兒家庭就醫(yī)成本。

北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院已與新疆15個(gè)地州城市簽訂醫(yī)聯(lián)體84家，專科聯(lián)盟241個(gè)，健康合作單位10家，進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，同樣也為新疆罕見病患兒家庭帶來優(yōu)質(zhì)、高效的診療服務(wù)保障。