新疆網(wǎng)訊（記者吳治杰 通訊員秦紫荊）7月27—28日，“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目（UPWARDS）”第二期西部行罕見(jiàn)病公益行動(dòng)，在烏魯木齊市舉行。該項(xiàng)目將推動(dòng)新疆與全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟及各位專家建立長(zhǎng)效合作機(jī)制，引進(jìn)先進(jìn)理念、培養(yǎng)本地人才，強(qiáng)化區(qū)域協(xié)作，讓新疆的罕見(jiàn)病患兒不必再千里奔波，就能享受到與全國(guó)同步的優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)。　

罕見(jiàn)病領(lǐng)域知名專家組團(tuán)來(lái)疆“傳經(jīng)送寶”

7月27日上午，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)張抒揚(yáng)；中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副秘書長(zhǎng)、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)趙琳；國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)院管理研究所研究員王春玉；上海市兒童罕見(jiàn)病診療中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師顧學(xué)范；中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院眼科學(xué)系主任鐘勇；國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液病科科室主任吳潤(rùn)暉；中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張知新；北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師王靜敏：四川省人民醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心主任神經(jīng)內(nèi)科教學(xué)主任談頌；國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心秘書、北京協(xié)和醫(yī)院疑難重癥及罕見(jiàn)病全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副研究員、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)副秘書長(zhǎng)劉鵬以及北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)、專家參加本次會(huì)議，共同見(jiàn)證了該項(xiàng)目在新疆的正式啟動(dòng)。

據(jù)了解，全球已確認(rèn)罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中50%的罕見(jiàn)病會(huì)在兒童期發(fā)病，如果得不到及時(shí)診斷和有效治療，不少患兒會(huì)因此致殘，其中約1/3罕見(jiàn)病患兒生存期不足五年。罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率極低，但是累積患者人數(shù)龐大，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。罕見(jiàn)病?？谱鳛獒t(yī)院高質(zhì)量發(fā)展時(shí)代命題的重要部分，事關(guān)特殊群體健康福祉。　

國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)院管理研究所研究員王春玉，就《公立醫(yī)院高質(zhì)量發(fā)展下臨床?？平ㄔO(shè)》做主題報(bào)告，為公立醫(yī)院如何建設(shè)罕見(jiàn)病診療體系，將罕見(jiàn)病及時(shí)診斷、有效治療作為公立醫(yī)院高質(zhì)量發(fā)展的一項(xiàng)重要內(nèi)容，為新疆罕見(jiàn)病防治指出明晰的方向。　

在《中國(guó)罕見(jiàn)病診療研體系建設(shè)與創(chuàng)新實(shí)踐》主旨報(bào)告中，國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心秘書、北京協(xié)和醫(yī)院疑難重癥及罕見(jiàn)病全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副研究員、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)副秘書長(zhǎng)劉鵬，分享罕見(jiàn)病診療研究體系前沿經(jīng)驗(yàn)，將　“診療-研究-體系支撐”如何協(xié)同推進(jìn)的思路與方法帶到新疆。　

在罕見(jiàn)病防治工作中，新生兒遺傳代謝病篩查，是罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的 “第一道防線”，也是至關(guān)重要的一道防線。上海市兒童罕見(jiàn)病診療中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師顧學(xué)范教授主旨報(bào)告《筑造第一道防線：新生兒遺傳代謝病篩查》，詳細(xì)闡明如何構(gòu)筑罕見(jiàn)病第一道防線的具體措施。　

當(dāng)天下午，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤(rùn)暉，中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張知新，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師王靜敏，分別就遺傳矮小癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病罕見(jiàn)病、兒童出凝血及血栓類疾病進(jìn)行深入解讀，向新疆兒科領(lǐng)域醫(yī)生傳授知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)。

講座結(jié)束后，與會(huì)專家分別走進(jìn)各科室進(jìn)行疑難病例討論，實(shí)操指導(dǎo)，與科室大夫深入交流。

罕見(jiàn)病三級(jí)診療體系惠及基層群眾　

7月28日上午，參會(huì)專家在北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院一號(hào)樓門診大廳舉辦義診活動(dòng)，就神經(jīng)內(nèi)科、血液、消化、新生兒、皮膚、急診及重癥等專業(yè)向廣大患兒提供現(xiàn)場(chǎng)咨詢、問(wèn)診、診療建議等服務(wù)。記者在現(xiàn)場(chǎng)看到不少患者家屬是從各地州城市聞?dòng)嵹s來(lái)。

來(lái)自庫(kù)爾勒的一名家長(zhǎng)告訴記者：“我孩子患有血友病，兩天前看到新聞報(bào)道全國(guó)知名罕見(jiàn)病專家組團(tuán)來(lái)新疆義診，我就趕緊帶著孩子來(lái)烏魯木齊，醫(yī)生也給我非常有用的治療建議。非常感謝這些專家千里迢迢來(lái)到新疆，讓我們不用出新疆也能享受到知名專家的診療服務(wù)?！?/p>

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤(rùn)暉告訴記者：“我負(fù)責(zé)的罕見(jiàn)病工作中有一種病是血友病，這種疾病是一個(gè)連鎖的母性遺傳型疾病，血友病的孩子會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)體內(nèi)出血，尤其是關(guān)節(jié)肌肉出血，甚至顱內(nèi)出血。如果得不到有效治療，致殘、致死率高，嚴(yán)重危害兒童健康。隨著科學(xué)進(jìn)步和醫(yī)療水平提高，目前血友病已經(jīng)有了很多治療方法，我多次來(lái)新疆普及宣傳最新的治療方法。”

據(jù)介紹，血友病作為我國(guó)罕見(jiàn)病目錄的一種，治療體系相當(dāng)完整，全國(guó)已經(jīng)建成近200家血友病綜合征管理中心。通過(guò)國(guó)家級(jí)的治療中心，區(qū)域性的治療中心，縣市級(jí)治療中心，呈現(xiàn)出三級(jí)診療體系，在國(guó)家規(guī)范的診療體系下，做到同質(zhì)化管理，從而更好地為患者服務(wù)。

吳潤(rùn)暉告訴記者：“作為罕見(jiàn)病和一些疑難雜癥，很多患者需要終身治療，但是他們分布在全國(guó)各地，更需要在當(dāng)?shù)鼐徒委?，罕?jiàn)病診療體系的推進(jìn)建設(shè)，就能讓這些家庭享受到國(guó)家醫(yī)療體系以及國(guó)家醫(yī)保政策對(duì)罕見(jiàn)病的支持和獲益，這也是我們專注于罕見(jiàn)病防治工作的方向。”　

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副秘書長(zhǎng)、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)趙琳告訴記者：“中央專項(xiàng)彩票公益基金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目第二次來(lái)到新疆，主要的目的是聚焦我國(guó)西部欠發(fā)達(dá)地區(qū)罕見(jiàn)病診療資源短缺問(wèn)題，通過(guò)組織全國(guó)頂級(jí)專家團(tuán)隊(duì)深入基層，開(kāi)展診療、培訓(xùn)、學(xué)術(shù)交流等活動(dòng)，重點(diǎn)提升當(dāng)?shù)蒯t(yī)生對(duì)兒童罕見(jiàn)病的識(shí)別、診斷和治療能力，助力構(gòu)建規(guī)范高效的兒童罕見(jiàn)病診療思維和模式，為新疆培育帶不走的兒童罕見(jiàn)病診療骨干，強(qiáng)化當(dāng)?shù)卦趦和币?jiàn)病診療方面的造血能力，使其能獨(dú)立應(yīng)對(duì)各類兒童罕見(jiàn)病診療難題，提升這里罕見(jiàn)病防治水平?！?/p>

據(jù)了解，后續(xù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟還將通過(guò)建立長(zhǎng)期跟蹤機(jī)制，持續(xù)開(kāi)展線上學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，推進(jìn)西部各醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，促使區(qū)域內(nèi)資源共享、協(xié)同發(fā)展，并聯(lián)合政府部門、公益組織等，為西部罕見(jiàn)病患者爭(zhēng)取更多醫(yī)療保障政策和救助資源，多維度助力西部罕見(jiàn)病診療水平提升。

從“新疆第一針”到收治罕見(jiàn)病患兒962人

記者了解到，2019年自治區(qū)衛(wèi)生健康委組織自治區(qū)專家研究制定了《自治區(qū)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)建設(shè)管理實(shí)施方案》。由自治區(qū)人民醫(yī)院牽頭和5家醫(yī)院協(xié)作組建了自治區(qū)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。隨著罕見(jiàn)病診療管理工作的持續(xù)深入開(kāi)展，自治區(qū)衛(wèi)健委逐步擴(kuò)大了協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院，并積極加入全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。　

北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院黨委副書記、執(zhí)行院長(zhǎng)任曉暾告訴記者：“近年來(lái)，在新疆罕見(jiàn)病防治工作中，我們醫(yī)院始終把罕見(jiàn)病診療作為兒科服務(wù)能力建設(shè)的重點(diǎn)，并取得了優(yōu)秀成績(jī)。近幾年，醫(yī)院通過(guò)各學(xué)科專科人才的培養(yǎng)、醫(yī)學(xué)裝備的不斷充實(shí)、門診MDT團(tuán)隊(duì)的成立、疑難危重癥的多學(xué)科聯(lián)合診療及科研教學(xué)的不斷突破，?？颇芰Φ玫竭M(jìn)一步提高，罕見(jiàn)病診治水平得到快速提升。副院長(zhǎng)羅新輝、孫巖與內(nèi)分泌遺傳免疫科郭紅主任等學(xué)科帶頭人及科室青年骨干多次在新疆和全國(guó)的兒科舞臺(tái)分享了我院寶貴的兒童疑難罕見(jiàn)病診療經(jīng)驗(yàn)?！?/p>

2022年1月1日起，新疆統(tǒng)一執(zhí)行《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2021年）》，其中治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液，大幅度降價(jià)并納入醫(yī)保。同年1月27日，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科為5歲的患兒注射了新疆第一針。目前醫(yī)院治療SMA患兒46例，提供諾西那生鈉注射治療338支。

2021年至2025年6月，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院23個(gè)科室共收治疑難罕見(jiàn)病患者累計(jì)962人，診斷并治療疑難罕見(jiàn)病病種97個(gè)，占兩批次207個(gè)罕見(jiàn)病病種目錄的46.86%。

今年7月4日，生機(jī)計(jì)劃——兒童罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)推進(jìn)會(huì)，第二次在北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院召開(kāi)。該項(xiàng)目通過(guò)科技賦能智慧醫(yī)療，打破診斷壁壘，在新疆推進(jìn)數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)。通過(guò)建設(shè)和實(shí)踐，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患兒“發(fā)現(xiàn)異?！槙尘歪t(yī)→及時(shí)診治→規(guī)范管理→雙向轉(zhuǎn)診→專家巡診→定期隨診”的可復(fù)制模式。該計(jì)劃在新疆的落地，有望實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患兒“一次就診、全程管理、一生受益”的罕見(jiàn)病全生命周期管理模式。這一模式的實(shí)施將實(shí)現(xiàn)診斷率、治療率、生存率、資源利用率提升，以及兒童罕見(jiàn)病的確診時(shí)間和就醫(yī)成本大幅度降低。

任曉暾說(shuō)：“未來(lái)，在罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域，我們醫(yī)院將以北京兒童醫(yī)院為引領(lǐng)，在自治區(qū)衛(wèi)健委的大力支持下，積極與全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟共同合作，以生機(jī)計(jì)劃項(xiàng)目落地新疆為契機(jī)，不斷加強(qiáng)兒童疑難罕見(jiàn)病診療與管理工作，提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量和水平，為罕見(jiàn)病患者提供更好的醫(yī)療服務(wù)，為罕見(jiàn)病的防治事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。”